ARNT2基因突变可致最初先天畸形综合征

Fig: ARNT2蛋白质凋亡数据分析

中都枢神经系统(CNS)的发育无关一系列远比十分复杂的事件，有数十分复杂的空间与时间上协调控制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中都，水溶液旋转-环-旋转核糖体位点在调控细胞分化、维持细胞循环中都起重要作用。来自法国大欧蒙德街儿童医院儿童健康研究课题所与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形综合征同步进行免疫学研究课题，并将研究课题结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)华尔街日报上。创作者挖掘出可区块水溶液旋转-环-旋转核糖体位点的ARNT2蛋白质上发挥作用一种移码凋亡，导致了该先天畸形综合征。

创作者在一个有六名患儿且遗传蛋白质松散的家族中都挖掘出了一种并未报道过的综合征，其形态为性疾病（出生后的）小头畸型伴额脊髓发育不全、多发性输卵管激素欠缺、严重的视觉损害与肝脏泌尿道异常。创作者对该家族同步进行再进一步的免疫学研究课题，纯合子定位与胺基酸序列检测揭示了病患的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上发挥作用一个属于自己纯合性移码凋亡，该蛋白质区块水溶液旋转-环-旋转核糖体位点。此凋亡导致病患成胚胎发育中都ARNT2核糖体体和蛋白隐含减少，不能达到检验技术水平，这与都是多肽链内源性凋亡核糖体体分解及ARNT2机能缺失相符。创作者还挖掘出ARNT2在有数下丘脑在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎发育过程的肾管中都发挥作用隐含。

该研究课题首次证明了ARNT2在生命下丘脑-输卵管轴向、出生下巴发育及视觉与肝脏机能中都的关键作用，可能导致同步进行性神经机能异常、先天性输卵管机能减退与视神经后的视觉通路机能障碍。

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编辑： 杨丽立