诊断原发性棒状运动障碍：各种方法如何选？

对于原发性表皮运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的诊断而言，目前仍缺少「金国际标准」的测试工具，因此，其诊断主要是依赖于膀胱一氧化氮（nNO）检验、高速视频显微归纳（HSVMA）、遗传物质检查和和发散显微（TEM）安全检查等工具的综合结果而定，但却甚少研究对这些工具的正确性完成检验。

为此，来自加拿大米德尔斯堡该大学医院 NHS 信托基金会原发性表皮运动障碍区域内的 Haarman 外科医生等完成了一项研究，检验了不同安全检查工具在诊断 PCD 时的准确程度。短文发表在近期的 ERJ 月刊上。

该前瞻性研究的对象是转诊至学者所在医院完成 PCD 诊断的 654 亦然连续性病患者。学者检验了单个和组合安全检查解决方案，对于 PCD 诊断的遗传物质表达和遗传物质表达。但并非所有的病患者都给予了上述所有的安全检查。

该研究的主要结果为，HSVMA 带有较差的遗传物质表达和遗传物质表达（分列 100% 和 93%）。TEM 的遗传物质表达为 100%，但有 21% 的 PCD 病患者，带有正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为向外）也带有较差的遗传物质表达和遗传物质表达（分列 91% 和 96%）。而非典型 HSVMA 和 TEM 安全检查时的遗传物质表达和遗传物质表达，则分列 100% 和 92%。

该研究结果显示，通过倡议安全检查的工具完成 PCD 诊断，带有高度的正确性。单用 HSVMA，也有较差的正确性，但检验者必需带有丰富的经验，且常常必需要完成重复的采样或细胞培养。单用 TEM，带有极好的遗传物质表达，但可能请注意 21% 的 PCD 病患者。nNO（以 30 nL·min−1 为临界值）对于 PCD 的诊断也很有希望。

所谓以该 nNO 临界值完成筛查，可能会错过约 10% 的 PCD 病患者，但其与 HSVMA 倡议应用，可以减缓病患者可能会的进一步安全检查。最后，测试区域内之间的国际标准化，已为下一步必需必要权衡的问题。

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总编： 王妍